تعتبر متلازمة داون من الاضطرابات الناتجة عن زيادة في عدد الكروموسومات، حيث تعكس تأثيرات هذه الزيادة تغيرات جسمية مرتبطة بضعف في القدرات العقلية والنمو الجسدي. تتفاوت شدة الأعراض بين الأفراد، مما يدفع كثيرين للبحث عن المعلومات حول أخطر أنواع متلازمة داون.
الأعراض الخلقية
- تشمل الأعراض الخلقية صغر الحجم والبنية، بروز في مؤخرة الرأس، ضيق في فتحتي العين، وصغر في الفم والفك السفلي. كما يمكن ملاحظة ثنية جلدية في جفن العين.
- ينخفض مستوى الأذنين عن مستوى العينين، وتظهر قلة في طية الأذن الخارجية، بالإضافة إلى تقوس أو قصر في إبهام القدم إلى الخلف. يمكن أن يكون هناك صغر في الأظافر، وتركيب غير اعتيادي لأصابع اليدين.
- في حالة الذكور، قد يحدث عدم نزول الخصيتين إلى موضعهما الطبيعي، مع ضعف السمع وضعف في عضلات القلب.
الأعراض الذهنية والإدراكية
- تتراوح الأعراض الإدراكية لدى المصابين بمتلازمة داون بين الخفيفة والمتوسطة، وقد تشمل بطء التعلم.
- مظاهر السلوك الاندفاعي وتأخر في النطق قد تتواجد، لكن يمكن للأطفال الذين يتلقون دعمًا خاصًا أن يحققوا تقدمًا ملحوظًا في اكتساب المهارات اللغوية.
- قد يعاني المصابون من قصر مدة التركيز وضعف كبير في القدرات التعليمية.
- تشمل الأعمال المرتبطة طبيًا بفقدان السمع وضعف الرؤية، وأمراض القلب الخلقية، بالإضافة إلى حالات الإمساك المزمن، واللوكيميا، ومشكلات في منطقة الحوض والوركين.
- تزداد احتمالية إصابة المصابين بالزهايمر مع تقدم العُمْر، كما يحدث تأخر في نمو الأسنان مما يؤثر على تناول الطعام.
- يعاني هؤلاء الأفراد من التهابات تنفسية، التهابات في المسالك البولية، وغيرها من المشكلات الصحية المعقدة.
أسباب متلازمة داون
- يزيد عدد الكروموسوم 21 لدى المصابين بمقدار ثلاثة بدلاً من اثنين. تعتبر هذه الزيادة سببًا رئيسيًا في التفاوت بين الأفراد.
- رغم أن الباحثين حاولوا معرفة الأسباب المحتملة لهذا الخلل، إلا أن العوامل البيئية أو سلوكيات الوالدين لم تُعزى مباشرة لحدوثه.
- يلعب عمر الأم دورًا محوريًا؛ حيث تكون احتمالية حدوث متلازمة داون أكبر عندما تتجاوز سن الخامسة والثلاثين.
- تساعد بعض التغيرات الجينية، والمعروفة بكونها جينات منزاحة، في إحداث هذه المتلازمة، إذ قد تكون الجينات معيوبة ولكنها موجودة في أماكن غير صحيحة.
تشخيص متلازمة داون
- يوصي الأطباء بإجراء الفحص الكروموسومي، المعروف أيضًا بالنمط النووي، لتأكيد وجود المتلازمة من عدمها.
- يستند التشخيص إلى تحليل عينة من دم الطفل حديث الولادة، حيث إذا وُجدت زيادة في كروموسوم 21، فإنه يشير إلى الإصابة بمتلازمة داون.
- يتعين على الأمهات اللاتي تتجاوز أعمارهن الخامسة والثلاثين، وآباء الأربعين أو أكبر، إجراء الفحوصات اللازمة أثناء فترة الحمل لتأكيد ذلك.
لمزيد من المعلومات، يمكنكم الاطلاع على:
هل يوجد علاج لمتلازمة داون؟
- على الرغم من عدم وجود علاج شافٍ لمتلازمة داون، توجد برامج تعليمية متخصصة تهدف إلى تعزيز المهارات والقدرات للأطفال الذين يعانون من هذه الحالة.
- تركز هذه البرامج على تطوير الخبرات الحسية والاجتماعية، وتعليمهم كيفية التعامل مع الذات، إلى جانب تنمية المهارات الحركية.
- يتمكن الأطفال من اكتساب قدرات لغوية وإدراكية من خلال هذه البرامج، مما يتيح لهم الوصول إلى مستوى طبيعي من التفاعل.
- يجب علاج الاضطرابات المرتبطة بشكل جيد وفي الوقت المناسب، كأي شخص آخر، وتوفير رعاية طبية وضمان دعم خاص لكل فرد حسب احتياجاته.
- يمكن للأطفال ذوي صعوبات التعلم الاستفادة من التعليم في مدارس متخصصة توفر دعمًا تعليميًا ممتازًا يساعد في تحسين مهاراتهم.
التعامل مع الأفراد المصابين بمتلازمة داون
- للدعم الفعال، ينبغي اتباع الإرشادات التالية: توضيح المهام بشكل مباشر دون تعقيد الأمور، وتخصيص وقت للأنشطة مثل القراءة والكتابة واللعب معهم.
- تشجيع الطفل بصفة مستمرة عند اكتساب مهارات جديدة، والتواصل معهم بوضوح وهدوء لتيسير عملية التعلم.
- يجب متابعة الطفل باستمرار للوقوف على أي تغيرات في حالته المزاجية، ومعاملته كأي طفل آخر في سنه لتجنب تعزيز الإعاقة.
- تشجيع الفرد المصاب على العناية بصحته وتوفير روتين ثابت لينعم بالاستقرار.
- تحفيز الطفل على الاستقلالية في إنجاز مهامه اليومية مثل ارتداء الملابس الشخصية، أو العناية بالنظافة.
- تخصيص وقت للنشاطات الاجتماعية والتعرف على خيارات التعليم المناسبة له ضرورية. كما يجب إعداد فرص عمل وتأمين حياة مأمونة له قبل انتهاء مرحلة التعليم.
- فحص الحالة الطبية بانتظام ضروري لمراقبة الحالة الصحية والتطورات الحاصلة.
ولا تترددوا في قراءة المزيد حول:
أخطر أنواع متلازمة داون
- تعتبر النوع الثلاثي من أخطر أنواع متلازمة داون، حيث يمثل نحو 90 في المئة من الحالات. يقوم فيه الجسم بإنتاج ثلاث نسخ من الكروموسومات.
- يوجد نوع آخر خطير يتضمن التصاق الكروموسومات، حيث تكون هناك نسختان منفصلتان.
- تتعدد أنواع متلازمة داون، من بينها التثلث الصبغي 21، والذي يحدث نتيجة خطأ في انقسام الخلايا.
- هذا الخلل قد يؤثر على كروموسوم 21 في السائل الأمنيوسي، مما يؤدي إلى نسخ زائدة من الكروموسوم.
- تُعتبر الأنواع الفسيفسائية من الأنواع الأقل شيوعًا، حيث يكون التأثير العام للمتلازمة أقل حدة مقارنة بالأنواع الأخرى.
- يتعلق النوع الانتقالي بحدوث انفصال جزئي أو كامل للكروموسوم 21.
مراحل متلازمة داون
- مرحلة الطفولة المبكرة: تتطلب هذه المرحلة اهتمامًا خاصًا من الأسرة، مع ضرورة متابعة ردود الأفعال والكلام وتسهيل المهارات الحركية.
- مرحلة ما قبل المدرسة: تعد هذه المرحلة جوهرية، حيث يصبح الطفل قادرًا على التنقل واستكشاف محيطه بشكل مستقل.
- مرحلة دخول المدرسة: يجب على المدرسة تقديم الدعم اللازمة لمساعدة الطفل في التكيف مع العادات الجديدة والمشاركة في الأنشطة الاجتماعية والتعليمية.
- أهمية العلاج الوظيفي: التعلم على ممارسة الأنشطة اليومية مثل الكتابة والطباعة وتأهيل الطفل ليشعر بالاستقلالية والقدرة على إدارة أموره بنفسه.
- تكون هذه المرحلة فرصة لمعالجة أي احتياجات حسية أو مهارات اجتماعية قد تحتاج إلى دعم وتعزيز.