أسباب ظهور متلازمة أبرت وأعراضها

تُعد متلازمة أبرت حالة وراثية نادرة تحدث نتيجة اضطراب وراثي يؤثر على الهيكل العظمي. من خلال موقعنا، سنستكشف معًا الأسباب التي تؤدي إلى ظهور “متلازمة أبرت” وأعراضها المتعلقة.

أسباب ظهور “متلازمة أبرت”

تنجم متلازمة أبرت عن الطفرات الجينية في جين (FGFR2) الذي يلعب دورًا حيويًا في النمو العظمي. على الرغم من أن هذه الطفرات تحدث بصورة عشوائية ولأسباب غير محددة، فقد أظهرت بعض الدراسات علاقة محتملة بين حدوثها وزيادة عمر الأب.

تتضمن متلازمة أبرت ما يلي:

• الإغلاق المبكر للمفاصل الليفية بين عظام الجمجمة أثناء نمو الطفل، مما يؤدي إلى تشوه شكل الرأس وزيادة الضغط على الدماغ.
• تراجع نمو الوجه المركزي الذي يؤدي إلى ظهور وجه غائب جنبًا إلى جنب مع صعوبات في التنفس أثناء النوم.
• اندماج الأصابع في اليدين والقدمين.

أعراض متلازمة أبرت

تترافق متلازمة أبرت مع علامات وأعراض رئيسية، تشمل:

• رأس ذو شكل طويل وجبهة بارزة.
• عيون منتفخة وتبرز مع تباعد بينها.
• أنف صغير الحجم.
• بطء في نمو القدرات العقلية مع تطور غير طبيعي في شكل الجمجمة.
• الحنك المشقوق.
• فك علوي متأخر النمو.
• زيادة في التعرق نتيجة لفرط نشاط الغدد العرقية.
• مشاكل في الرؤية بسبب اختلال في حركة عضلات العين.
• التهابات متكررة في الأذن قد تؤدي إلى فقدان السمع.
• صعوبات في التنفس بسبب ضيق الشعب الهوائية والأنف.

تشخيص متلازمة أبرت

غالبًا ما يقوم الأطباء بتشخيص متلازمة أبرت لدى الطفل في أوقات مبكرة، حيث تساهم الاختبارات الجينية في تحديد العلاقة بين متلازمة أبرت وأسباب أخرى تؤدي إلى الحجم غير الطبيعي للجمجمة.

علاج متلازمة أبرت

حتى اللحظة، لم يُكتشف علاج نهائي لمتلازمة أبرت. ومع ذلك، هناك بعض الإجراءات التي تهدف إلى تخفيف الأعراض، ومنها:

• الجراحة:

  

يمكن أن يجري الطبيب المعالج بعض العمليات الجراحية لتصحيح الروابط غير الطبيعية بين العظام، حيث تشمل العملية ثلاث مراحل:

1. يفصل الجراح عظام الجمجمة المتداخلة بشكل غير طبيعي، ويعيد ترتيبها بصورة جزئية، وعادة ما يتم ذلك عند الطفل بين 6-8 أشهر.
2. يقوم الجراح بقص عظام الفكين والخدين غير المتوازنة وإعادة تشكيلها إلى وضع طبيعي، نظرًا لأن عظام الوجه تصبح غير متوازنة مع نمو الطفل المصاب بالمرض.
3. تصحيح وضع العيون المتسعة، حيث يقترب الجراح بتجاويف العيون معًا لتعديل الفك وإزالة وجود عظمة بين العينين.

• الأدوية:

  

هناك بعض الأدوية التي يمكن أن تخفف من أعراض متلازمة أبرت، مثل:

• ترطيب العيون باستخدام قطرات العيون خلال النهار، ومراهم العيون في المساء للحد من الجفاف الذي يعاني منه بعض مرضى المتلازمة.
• المضادات الحيوية، حيث يحتاج المصابون إلى أدوية مضادة للبكتيريا بسبب التعرض لخطر الإصابة بالتهابات الأذن والجيوب الأنفية.

إجراءات مساعدة في معالجة متلازمة أبرت

توجد بعض الإجراءات الإضافية التي يمكن أن تسهم في تخفيف أعراض متلازمة أبرت، ومنها:

• إجراء ثقب في القصبة الهوائية أو وضع أنبوب تنفس في الرقبة للأطفال الذين يعانون من انقطاع التنفس الشديد أثناء النوم الناتج عن هذه المتلازمة.
• تركيب أنابيب للأذن للأطفال المعرضين للعدوى المتكررة.
• إجراء عمليات جراحية على الوجه لتقليل مشكلات تكوين عظام الوجه.
• توفير ضغط مستمر لمجرى الهواء.

في الختام، تُعتبر متلازمة أبرت حالة وراثية نادرة ناتجة عن اضطراب وراثي، على الرغم من أن السبب الرئيسي لها لا يزال غير معروف. يُظهر الطفل أهمية الاستشارة الطبية إذا كان أحد الوالدين مصابًا بها. لقد استعرضنا في هذه المقالة أسباب حدوث متلازمة أبرت، أعراضها، وطرق العلاج.