تعتبر أعراض مرض الثلاسيميا لدى البالغين من المواضيع الهامة التي يجب تسليط الضوء عليها. هناك العديد من الأمراض في العالم التي قد تكون غير معروفة للكثيرين، حتى وإن كانوا على علم بها، لكن دون معرفتهم بأسمائها العلمية. يطلق العلماء مسميات عديدة على تلك الأمراض التي قد تصيب الإنسان، ولكن غالبًا ما يُستخدم تعبيرات بسيطة تشير إلى تأثيرها على حياة الشخص.
يعد مرض الثلاسيميا، المعروف أيضًا بفقر الدم، من أشهر هذه الأمراض. في هذا المقال، سنتعرف معًا على أعراض مرض الثلاسيميا وسنقدم لك جميع المعلومات الضرورية حوله.
تعريف مرض الثلاسيميا
- يُطلق على مرض الثلاسيميا أيضًا اسم فقر الدم المتوسطي.
- تعزى تسميته إلى انتشاره الواسع في منطقة حوض البحر الأبيض المتوسط.
- يعد هذا المرض مرضًا جينيًا، ينجم عن خلل في الجينات.
- ويؤثر هذا الخلل بشكل مباشر على مادة الهيموغلوبين في الدم، مما يؤدي إلى قلة نشاطها في الجسم.
- الهيموغلوبين يعتبر من العناصر الحيوية في الدم، حيث يساعد في مكافحة الأنيميا ويقلل من انتشار فقر الدم.
- عند نقص مستوى الهيموغلوبين في الدم، يظهر تأثير ذلك على كريات الدم الحمراء.
- نتيجة لذلك، قد يؤدي الأمر إلى فقر دم مزمن منذ سنوات مبكرة في حياة الفرد.
- يعد الثلاسيميا مرضًا وراثيًا ينتقل من الآباء إلى الأبناء، ويعتبر خطيرًا للغاية.
- يسبب هذا المرض اضطرابًا دوريًا في معدلات الدم ويقلل من مستوى الهيموغلوبين بشكل مستمر.
- بناءً على ذلك، يحتاج المصاب إلى عمليات نقل دم شهرية لتعويض النقص الحاصل، حيث يؤثر على إنتاج الدم في الجسم.
- خلال هذه الأوقات، يحتاج الفرد إلى تعويض النقص للحفاظ على توازن مستويات الدم في الجسم.
اكتشاف مرض الثلاسيميا
- تم تشخيص مرض الثلاسيميا لأول مرة من قبل الطبيب كولي في عام 1925 ميلاديًا، ليكون بذلك أول من عرف هذا المرض.
- وبذلك، فإن الثلاسيميا ليست مرضًا حديثًا، بل هو معروف منذ القدم.
- اكتشف الطبيب كولي المرض بعد ملاحظته لإصابة العديد من الأشخاص بفقر الدم.
- نتيجةً لذلك، تسبب المرض في ظهور تشوهات في العظام، واستمر في الانتشار حتى وفاة هؤلاء المرضى في النهاية.
- قام الطبيب كولي ببحث الأسباب وراء تلك الوفيات، مما أدى إلى اكتشاف مرض الثلاسيميا.
ما هي أسباب مرض الثلاسيميا؟
- يُصاب الإنسان بمرض الثلاسيميا عندما تتغير مستويات الهيموغلوبين في الدم، والذي يكون مسؤولاً عن نقل الأكسجين إلى باقي أعضاء الجسم.
- ينتقل هذا المرض وراثيًا من الآباء إلى الأبناء عبر الجينات، حيث يساهم بشكل مباشر في التأثير على نسب الهيموغلوبين في الدم، مما يعيق إنتاج كريات الدم الحمراء بشكل كافٍ.
- كريات الدم الحمراء هي المسؤولة عن توصيل الأكسجين إلى جميع أجزاء الجسم، وعند الإصابة بالثلاسيميا، قد تكون هذه الخلايا غير كافية لنقل الكمية اللازمة من الأكسجين، مما يؤدي إلى ظهور الأعراض الناتجة عن التعب والإعياء.
ما هي أعراض مرض الثلاسيميا؟
قد يظهر على مريض الثلاسيميا بعض الأعراض التي تم تحديدها، وتتمثل في:
- الإرهاق العام.
- الضعف وقلة القدرة على الحركة.
- اصفرار أو شحوب واضح في الجلد.
- قد يلاحظ بعض التشوهات في جلد الوجه أو في الجسم بشكل عام.
- يتسبب المرض في بطء نمو الجسم.
- يظهر انتفاخ ملحوظ في بطن المصاب.
- يتغير لون البول ليصبح داكنًا.
ما هي أنواع الثلاسيميا؟
- كما ذكرنا سابقًا، يتنقل هذا المرض وراثيًا من الآباء إلى الأبناء، لذا يعتمد تأثيره على مقدار الجينات المنقولة.
- تختلف شدة المرض كذلك بناءً على الجينات، حيث تتكون جزيئات الهيموغلوبين من أجزاء ألفا وبيتا.
- كلما زادت كمية الجينات الموروثة من الآباء، زادت حدة أعراض المرض وشدته.
أنواع مرض الثلاسيميا كما يلي:
ثلاسيميا ألفا:
يعد النوع الأول من الثلاسيميا، ويتكون من أربعة أجزاء، حيث يحمل الأب اثنين والأم اثنين عند انتقاله وراثيًا للأبناء:
جين واحد متحور:
- في هذه الحالة، عند انتقال المرض من الوالدين، فإن الأعراض لن تظهر على المصاب، ولن تؤثر في الوظائف العامة للجسم.
- لكن يبقى الشخص حاملًا للمرض وقادرًا على نقله إلى أبنائه عبر الجينات.
زوج من الجينات المتحورة:
- في هذه الحالة، قد لا يشعر المريض بأعراض كثيرة، لكن قد تظهر بعض الأعراض الخفيفة جدًا.
جينات متحورة:
- في هذه الحالة، تكون الجينات المتحورة المنقولة من الوالدين كافية لتظهر جميع أعراض الثلاسيميا بشكل واضح وخطير.
زوجين من الجينات المتحورة:
- تُعد هذه الحالة هي الأشد، حيث يتم نقل جميع الجينات الخطيرة من الوالدين للأطفال.
- غالبًا ما يُولد الطفل ميتًا، وفي حالات نادرة يمكن أن يُولد حياً، ولكنه غالبًا ما يموت بعد فترة قصيرة.
- أما بالنسبة للحالات التي تعيش، فهي نادرة جدًا وتحتاج إلى نقل دم مستمر وزراعة نخاع العظم.
ثلاسيميا بيتا:
تمثل هذه الحالة مسؤولة عن حمل جينات ثلاسيميا بيتا، وتتكون من جزئيين:
جين متحور واحد:
- تظهر أعراض خفيفة جدًا على المريض.
زوج من الجينات المتحورة:
- تعتبر هذه حالة الثلاسيميا الكبرى، حيث تظهر الأعراض بشكل قوي جداً على المصاب، ويمكن أن يُولد الأطفال بصحة جيدة، ولكنهم قد يُظهرون علامات المرض بعد سنتين من الولادة، مما يؤدي إلى الإصابة بفقر الدم وقد يؤدي إلى الوفاة.