تُعد أعراض مرض هنتنغتون وعلاجها موضوعًا ذا أهمية كبيرة، إذ يمثل هذا المرض أحد الأمراض الوراثية الشائعة التي تؤثر سلبًا على حياة المريض وعائلته.
تعريف مرض هنتنغتون
- يُعد مرض هنتنغتون أحد الأمراض الوراثية الناجمة عن خلل في جين معين، مما يؤدي إلى ترجمة خاطئة لهذا الجين ويؤثر على تكوين بروتين هنتنغتون.
- غالباً ما يُنقل هذا المرض من أحد الأبوين، حيث تكون صفة الجين المتضرر سائدة.
- يظهر هذا المرض نتيجة تراكم بروتين هنتنغتون السام في خلايا الدماغ والعصبون، مما يؤدي إلى تدمير هذه الخلايا.
- تسبب الإصابة بالمرض بعض الاضطرابات في حركة وسلوك المصاب، فضلاً عن تأثيره على الإدراك والفهم.
- على الرغم من أن هذا المرض ليس مميتًا بشكل مباشر، إلا أن العواقب الجانبية الخطيرة قد تؤدي في بعض الحالات إلى الوفاة.
- يبدأ المرض عادةً في الظهور على الأشخاص بين الثلاثين والخمسين من العمر، لكنه قد يظهر في حالات نادرة على من هم دون العشرين.
أعراض مرض هنتنغتون
تتباين الأعراض بين الشبان الذين لا تتجاوز أعمارهم العشرين والأشخاص البالغين، ومن هذه الأعراض:
1- أعراض البالغين
- تظهر على الشخص المصاب أعراض حركية ونفسية إدراكية، وتختلف هذه الأعراض في شدتها من شخص لآخر.
2- الأعراض النفسية
- تنتج هذه الأعراض عن تلف خلايا الدماغ، حيث يعاني المريض من اضطرابات نفسية متعددة، مثل الاكتئاب، الأرق، وفقدان الطاقة، وفي بعض الأحيان يفكر في الانتحار.
- قد يصاب المصاب أيضًا بالوسواس القهري، مما يجعله يكرر الأفكار والتصرفات بلا ضرورة.
- تشمل الأعراض النفسية أيضًا الاضطراب، فرط النشاط، والمبالغة في تقدير الذات.
3- الأعراض الإدراكية
- تتمثل في صعوبة تنظيم الأمور وفقدان التركيز أثناء المهام اليومية.
- يواجه المصاب صعوبة في استيعاب المعلومات الجديدة ومعالجة الأفكار.
- قد لا يتقبل آراء الآخرين ويظهر تشددًا في قبول النقد.
- لا يستطيع التحكم في مشاعره، مما يؤدي إلى تصرفات غير محسوبة.
4- الأعراض الحركية
- تشمل اضطرابات في الحركات الإرادية وغير الإرادية، مما يؤثر على قدرة المصاب على أداء المهام.
- يعاني المريض من صعوبة في السيطرة على حركاته والكلام، ويواجه مشاكل في توازن الجسم.
5- أعراض اليافعين
تظهر أعراض المرض في مرحلة مبكرة لدى الأفراد الذين تقل أعمارهم عن عشرين عامًا، وتتضمن:
- التغييرات في سلوك الفرد وفقدان المهارات الأكاديمية والجسدية المكتسبة.
- تراجع الأداء الدراسي بشكل ملحوظ.
- احتمالية حدوث نوبات صرع وتشنجات شديدة تؤدي لفقدان الوعي.
- الارتعاش وصعوبة التحكم في توازن الجسم.
- حدوث تصلب وانقباض في العضلات، مما يسبب اختلال التوازن.
علاج مرض هنتنغتون
توجد عدة أدوية تساعد في التخفيف من أعراض هذا المرض، ومن ضمنها:
1- الأدوية المضادة للاكتئاب
- تستخدم هذه الأدوية لتحسين المزاج لدى المرضى، وتشمل أنواعًا متعددة مثل مضادات الاكتئاب ثلاثية الحلقات ومثبطات استرداد السيروتونين.
- من الآثار الجانبية الشائعة لهذه الأدوية: التعرق، الأرق، والإمساك.
2- مثبتات المزاج
- في بعض الأحيان تستخدم مثبتات المزاج لتخفيف أعراض المرض، مثل الكاربامازيبين، مع مراقبة الآثار الجانبية.
- تشمل هذه الأدوية أيضًا اللاموتريجين وفالبروات الصوديوم.
3- الأدوية المضادة للذهان
- تساعد مضادات الذهان في السيطرة على الحركات اللاإرادية والحد من الأعراض المصاحبة مثل الهياج والعنف.
- توصى باستخدام أقل جرعة ممكنة لتفادي الآثار الجانبية مثل النعاس وبطء الحركة.
- يمكن استخدام التيترابينازين للتقليل من الحركات اللاإرادية.
4- العلاج النفسي
- يساعد العلاج النفسي في دعم المرضى من خلال تقديم الدعم النفسي وفتح قنوات الحوار، مما يسهل التواصل مع العائلة والمحيطين.
5- العلاج الطبيعي
- يتم تعلم تمارين تساعد في تعزيز القوة والمرونة، وتساعد في التحكم في عملية التوازن، مما يقلل من خطر السقوط.
- يقدم الأخصائي بعض التعليمات حول الاستخدام الصحيح للمساعدات الحركية مثل الكراسي المتحركة.
تشخيص مرض هنتنغتون
- يمكن استخدام الوسائل الطبية مثل الرنين المغناطيسي أو الأشعة المقطعية لتشخيص المرض، والتي تكشف عن وجود خلايا منكمشة أو سوائل متراكمة في الدماغ.
- قد تشمل إجراءات التشخيص الاستشارات مع أطباء متخصصين في الأمراض العصبية والوراثية.
- يتم التركيز على مدى خطورة الحالة وإجراء الفحوصات اللازمة.
أسباب مرض هنتنغتون
- تنجم الإصابة عن خلل في جين على الكروموسوم رقم 4، والذي يتسبب في عدم إنتاج البروتينات الضرورية لوظائف الدماغ.
- يؤدي هذا الخلل إلى تلف بعض خلايا الدماغ ويؤثر على الحركة.
- يُعتبر المرض وراثيًا، حيث يمكن أن ينتقل من أحد الأبوين إلى الأبناء.